【摘要】胎儿泌尿系统畸形是一种常见的先天性畸形，发生率较高，为0.15%-0.4%，在各系统畸形中占的比例大，为15%-20%，且约有10%的双侧肾脏畸形是致死性畸形。一些肾脏畸形如马蹄肾、多发性囊性发育不良肾、肾积水还是染色体异常的表现之一。随着产前诊断的开展和普及，越来越多的胎儿畸形在宫内被检查出来，胎儿泌尿系统畸形的检出率逐渐提高。胎儿泌尿系统畸形的研究对优生优育有重要意义。
【关键词】胎儿泌尿系统畸形；产前超声诊断
泌尿系统从体节外侧的间介中胚层发育而来。人类肾脏在胚胎发生时，经过原肾、中肾和后肾三个连续过程。原肾完全退化，中肾管发育成输尿管芽，后肾发育成人体内永久的肾。胚胎发育到第3周末由生肾节产生原肾小管，第4周中肾小管在前端的生肾索内发生，第5周输尿管芽形成，其后发育为输尿管、肾盂、肾盏。在孕6-9周时，正常肾从盆腔上升到腰部。膀肌是由泄殖腔扩大并由尿直肠生殖隔分开形成的腹侧发育而来。以上过程紊乱或受阻，可出现多种泌尿系统畸形。引起胎儿泌尿系统畸形的因素很多，如遗传基因缺陷、环境因素、遗传因素、药物作用、接触放射线等，可引起染色体异常和精子畸形，进而影响受精卵的质量。胎儿泌尿系统畸形的超声诊断有以下几种。
1，肾发育不全或缺如
肾脏畸形中单侧肾发育不良或缺如约占20%。单侧肾发育不良声像图上一侧肾脏过小，较同孕周肾脏小1/2以上，但形态结构尚可正常，可不伴羊水过少。单侧肾缺如声像图胎儿脊柱两旁仅见一侧肾脏，外形大小及内部回声与孕周相符，对侧肾区无肾脏，肾上腺“平卧征”，一般不伴羊水过少。双肾发育不全或缺如时最大特点是合并羊水过少，发育不良的肾体积小于孕周，肾实质回声增强同肾窦回声，皮髓质结构不清，孕20周后仍不能发现肾显像，膀肌中无尿液。双肾缺如常合并心脏畸形、骨骼肌肉及神经系统异常。
2，异位肾
超声检查一侧或双侧肾窝内未探及肾脏回声，并伴有肾上腺“平卧征”改变，仔细检查腹腔其它部位或盆腔可以发现肾脏回声。异位肾有时可合并其它部位异常，如心血管、消化系统、骨骼系统、中枢神经系统等畸形。有学者认为彩超检查寻找肾蒂血管有助于异位肾的定位和识别。异位肾需与游走肾相鉴别，前者伴有发育不良或合并其他畸形可鉴别。
3，肾脏囊性疾病
肾脏囊性疾病有多种分类法，目前多数学者采用Potter分类法。婴儿型多囊肾又称常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD），即PotterⅠ型，由6号常染色体基因缺陷引起，ARPKD超声表现为双肾对称性增大，有时可达正常肾脏的3-10倍，肾脏回声弥漫性增强，主要在肾髓质部分，而周围皮质部分则表现为低回声。ARPKD的肾外表现：常见因肾脏严重受损而出现的羊水过少；严重者可出现Potter综合征，即因羊水过少导致胎儿肺发育不全、脸部变形以及腹部机能不足等，死亡率高。
多囊性发育不良肾（MCDK）即PotterⅡ型，MCDK的病因是在妊娠早期胎儿发生了严重的泌尿系梗阻，包括输尿管的闭锁，导致同侧后肾退化、实质丧失。残存扩张的集合管变成大小不等的囊泡并被原始发育不良的组织分隔，其囊泡因实质丧失而少有束缚，较易向周边分散，外观较圆，如葡萄串样。
4，重复肾及重复输尿管畸形
重复肾声像图表现为肾脏形态可正常或欠规整，肾集合系统分为上下两团，略轻度分叶状，肾窦内少量无回声区可显示出两个相互独立的肾窦不连通。重复输尿管声像图为全程增粗，直至盆腔显示条索状无回声区，内径1.5-2.5cm。有报道认为，三维CT成像能为诊断重复肾输尿管畸形提供确切依据，认为其可清晰显示正常肾和输尿管及因功能差而显影淡且积水的重复肾输尿管，从而明确诊断。
5，马蹄肾
多见于男性胎儿。两侧肾脏的一极在脊柱之前相互融合，90%为下极融合，声像图上常表现为肾盂分离，超声检查发现早期胎儿肾盂积水，有学者认为横切面扫查时一定要由肾上极到肾下极平行移动探头作一系列横切扫查，并与矢状切面结合扫查，这一扫查手法应作为胎儿肾脏超声检查中的常规规程，以便及时发现马蹄肾。彩超在诊断异位肾及融合肾方面有重要的作用，融合肾可显示正常血管树。
6，肾盂积水
肾积水居泌尿系畸形首位。常为单侧，继发于肾盂输尿管处狭窄、输尿管膀肌交界处狭窄、后尿道瓣膜、膀肌输尿管反流及prune-belly综合征。声像图显示肾轮廓增大，轻度肾积水，肾实质回声均匀，集合系统分离；重度肾积水肾实质回声消失，肾盂肾盏均扩张，呈数个大小不等的相互连通的无回声区。肾盂扩张在许多正常胎儿中相当常见，大部分轻到中度的胎儿肾积水在胎儿出生后消失。有学者认为肾盂轻度分离是肾脏存在泌尿功能的表现。
7，泌尿道扩张
分为梗阻性及非梗阻性两种，包括：肾盂输尿管连接部狭窄或梗阻造成肾盂肾盏扩张，声像图上表现为单侧或双侧肾盂扩张，肾脏横切面上肾盂前后径>10mm；输尿管膀肌连接部位狭窄或输尿管返流等所致的输尿管扩张，正常输尿管不能显示，当输尿管扩张时，胎儿下腹部盆腔内可显示边界欠清的条索状无回声结构，与一侧肾盂相连；尿道后瓣膜，由于尿液排出受阻，造成膀肌积尿，声像图上表现为巨膀肌，继之输尿管、肾盂肾盏均扩张，形成巨输尿管和严重肾积水；Prune-belly综合征，包括腹壁膨胀无张力、泌尿道梗阻及隐睾3种异常。
此外，还有巨膀肌、脐尿管末闭合合并尿囊囊肿等。其他少见畸形如巨膀肌-小结肠-肠蠕动迟缓综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，也是一种少见的最严重的功能性肠梗阻。超声检查可见巨大膀肌，肾积水，输尿管积水，羊水过少，小肠扩张等病变。肾肿瘤常超声表现为肾脏区的不均质实性肿块回声，形态不规则。
展望
超声检查是诊断胎儿泌尿系统畸形最普遍、实用且有效的检查方法。传统二维超声己是宫内胎儿检查不可或缺的手段，而三维超声技术能够克服二维超声空间显像不足的弱点，成为二维超声技术的重要辅助手段。二维、三维超声的联合应用可以大大提高胎儿泌尿系统畸形诊断的准确率。随着超声仪器分辨率及医师诊断水平的提高，以及系统产前超声诊断方法的推行，胎儿畸形检出率明显增高，诊断孕周也不断提前。因而，通过产前超声检查及早发现胎儿泌尿系统畸形，为临床决策提供依据，对判断胎儿预后、早期治疗及优生优育都有十分重要的意义。
【参考文献】
[1]徐佰成等.超声诊断胎儿泌尿系统畸形的探讨[J].上海医学影像，2004
[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004