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进行性肌营养不良
进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。根据发病年龄、肌无力分布、病程及预后可 分为：假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养 不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。
假肥大型肌营养不良pseudohypertrophic muscular dystrophy是进行性肌营养不良中最常 见，也是小儿时期最常见、最严重的一型，无种族或地域差异。本节主要介绍假肥大型肌营养 不良。Duchenne和Becker肌营养不良Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD代表 假肥大型肌营养不良的两种不同类型，主要发生在学龄前和学龄期，其临床表现相似。DMD 发病率为1/3600 活产男婴，BMD仅为其1/l0。
【病因和发病机理】
假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21 上编码抗肌萎缩蛋白dystrophin的基因突变所致，属X-连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基 因，与患儿的发病无关。
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中，对稳定细胞膜，防止细胞坏死、自溶起重要作用。 定量分析表明，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，故临床症状严重;而抗肌萎缩 蛋白数量减少则导致BMD，后者预后相对良好，病程进展相对缓慢。由于该蛋白也部分地存在 于心肌、脑细胞和周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功 能障碍。
【病理】 显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪
充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。
【临床表现】 男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病。本病主
要表现包括：
1.进行性肌无力和运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度 运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5 岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日 益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退， 大多数10 岁后丧失独立行走能力，20 岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽 和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻，可能存活至40岁后。
2.Gower 征 由于骨盆带肌早期无力，一般在3 岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须 先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一 手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部前凸的站立姿势。
3.假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩，但腓肠肌因脂肪 和胶原组织增生而假性肥大，与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨 内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”，自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查者手中 滑脱之势。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发生肌肉挛缩，引起膝、腕关节或上 臂屈曲畸形。
4.其他 多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几 乎所有患儿均有不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中20%～30%较明显，IQ<70。
【实验室检查】
1.血清磷酸肌酸激酶CK显著增高 可高出正常数十甚至数百倍，这在其他肌病均很少 见。其增高在症状出现以前就已存在。当疾病晚期，几乎所有肌纤维已经变性时，血清CK含量 反可下降。
2.肌电图 呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。
3.肌肉活体组织检查 见病理描述。
4.遗传学诊断 对活体肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血DNA序列 分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断 血清CK显著增高是诊断本病重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型 临床表现，诊断大多不难。个别诊断仍困难者、可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活体组织检查协助诊断。
2.鉴别诊断
1与其他神经疾病鉴别： ①脊髓性肌萎缩：本病是由于5q11-13 位点上运动神经元存 活基因缺失而引起脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力。婴儿型生后即 发病，不存在鉴别诊断问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在2～7 岁间发病，最初仅表现下肢近 端肌无力，进展缓慢，需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清CK不增高，肌电图有大量失 神经电位，使两者鉴别并不困难。②肌张力低下型脑性瘫痪：根据婴儿期即有肌无力症状，血 清CK不增高，无假性肌肥大，可与进行性肌营养不良区别。
2与其他肌营养不良肌病的鉴别：其他类型肌营养不良也具有进行性肌萎缩和肌力减 退这一基本临床特征，需注意与本病鉴别：①Emery-Dreifuss肌营养不良：X-连锁隐性遗传， 病变基因位于Xq28，可在儿童期发病。但该病罕见，进展缓慢，肩胛肌和心肌受累明显但面肌 运动正常，智能正常，无假性肥大，血清CK仅轻度增加。②面肩肱型肌营养不良：常染色体显 性遗传，故男、女均受累。起病较晚，多在青少年期。面部肌肉最先受累，呈特征性肌病面容， 以后逐渐波及肩胛带。由于DMD、BMD几乎都从下肢起病，并有假性肥大，因而容易区别。
③肢带型肌营养不良：常染色体隐性或显性遗传。主要影响骨盆带和肩带肌群，也可有远端肌 萎缩和假性肥大。但起病晚，多在青少年或成年期起病，男女均受累，很少有心肌、面部肌肉 和智力受损者。
【治疗】 迄今尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与延长生命，
包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具 以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩。保证钙和蛋白质等营养摄入，积极防治致命 性呼吸道感染。
曾试用多种药物治疗，皆无肯定效果。泼尼松似有改善肌力，延缓病情发展的功效，开始 剂量1 mg/kg·d，一般用药10 天后见肌力进步。有效者维持剂量平均0.75 mg/kg·d，连 续用药可维持缓解2 年以上。要注意长期使用肾上腺皮质激素的副反应。
针对抗肌萎缩蛋白的基因工程治疗正在研究中。 做好遗传咨询，通过家系调查、CK测定、DNA分析以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，以正确开展生育指导。
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